No Algarve Biomedical Center Research Institute (ABC-Ri), a Dra. Carolin Hoffmann está a liderar uma investigação inovadora sobre a ligação entre a disfunção do sistema imunitário e perturbações da saúde mental, como a esquizofrenia.
Este trabalho pioneiro explora como o sistema do complemento, essencial no combate a infeções e no desenvolvimento cerebral, pode contribuir para estas condições. Utilizando ferramentas avançadas como o CRISPR/Cas9 e organoides cerebrais, a Dra. Hoffmann está a desbravar caminhos que poderão transformar o diagnóstico e o tratamento destas doenças.
No entanto, para que esta investigação continue a progredir, o apoio da comunidade é essencial. Estamos a lançar uma campanha de angariação de fundos para ajudar a financiar este projeto e acelerar descobertas que poderão beneficiar milhões de pessoas.
Doação online através da plataforma PPL: https://ppl.pt/causas/fatoresgeneticos
Qual é o contexto desta investigação?
Os distúrbios do neurodesenvolvimento, como os distúrbios do espectro do autismo ou a esquizofrenia, afetam o desenvolvimento cerebral e impactam milhões de pessoas em todo o mundo. Estes distúrbios surgem de uma combinação de fatores genéticos e ambientais que alteram o funcionamento cerebral nos estágios iniciais da vida. Pesquisas recentes destacam o envolvimento do sistema imunitário e de um gene pouco estudado (vamos chamá-lo de gene X) no desenvolvimento e funcionamento do cérebro. Contudo, o papel exato deste gene nos processos de neurodesenvolvimento permanece pouco compreendido, criando a necessidade de estudos adicionais.
Qual é a importância deste projeto?
Este projeto visa preencher uma lacuna crítica no nosso entendimento sobre como o gene X influencia o desenvolvimento cerebral. Os distúrbios associados ao desenvolvimento neuronal têm um impacto profundo nos indivíduos, famílias e na sociedade, mas os tratamentos eficazes continuam limitados devido ao conhecimento incompleto das suas causas subjacentes. Ao estudar a função do gene de interesse, esta pesquisa poderá revelar novos alvos terapêuticos para o tratamento destes distúrbios. Além disso, será criada uma linha celular knockout para o gene X, avançando nos métodos de estudo do desenvolvimento cerebral em laboratório.
Quais são os objetivos do projeto?
O objetivo principal deste projeto é compreender como a inativação do gene X afeta o neurodesenvolvimento, utilizando organoides cerebrais derivados de células estaminais humanas.
Iremos usar a tecnologia CRISPR/Cas9 para inativar a função do gene numa linha de células estaminais pluripotentes induzidas humanas (iPSCs). Estas células serão então usadas para cultivar organoides cerebrais, uma estrutura 3D semelhante ao tecido cerebral embrionário. Ao comparar os organoides com e sem o gene, podemos examinar o efeito do gene X nas alterações da composição celular e maturação, formação de camadas corticais, migração neuronal e estrutura sináptica e dendrítica. Por fim, estudaremos as alterações globais na expressão genética para compreender alterações gerais no funcionamento celular.